Anonim

En omfattende gruppe av genetisk heterogene sykdommer i nervesystemet som er arvet, er nevromuskulære sykdommer. Myotonia er en type av denne patologien. Denne sykdommen er representert av ulike syndromer. Endrer ionkanaler av klor og natrium. En økning i spenning av membraner i muskelfibre er observert. Toniske forstyrrelser og permanent eller forbigående muskelsvikt blir synlige. Denne artikkelen vil bli betraktet som myotonia Thomsen.

Typer myotoniske syndromer

Myotoniske syndromer kan være dystrofiske og ikke-dystrofiske. Den første gruppen består av dominerende arvelige sykdommer, hvorav det kliniske bildet består av tre ledende syndromer:

  • myotonic;
  • dystrofe;
  • vegetative-trofisk.

Den dystrofe form er ledsaget av en forsinket avslapning av musklene etter spenningen, økende muskelsvikt og dystrofi (atrofi) av skjelettmuskulaturen.

Beskrivelse av sykdommen

Thomsens Myotonia (Leiden-Thomsen) er en genetisk sykdom der striated muskler påvirkes. Utbruddet av tonisk muskelspasmer kommer på slutten av kraftig aktivitet, motiliteten er nedsatt.

Sykdommen er en autosomal dominerende arvmodus, noe som er ganske sjelden: Ifølge statistikken finnes Thomsens myotonia i syv personer per million. Utseendet til de første tegn på sykdommen faller i alderen 8 til 20 år, da følger de personen gjennom hele livet. Menn er mer sannsynlig å lide av denne typen myotoni.

Årsaker til patologi

Mutasjon av CLCN1-genet fører til denne arvelige sykdommen. I etiopathogenese er myonal ledningsevne forstyrret og patologien til de intracellulære membranene observeres, noe som skyldes en nedgang i penetrasjonen i plasmolemmas muskelfibrer for klorioner. Defekten fører til en jonisk ubalanse: Klorioner penetrerer ikke innvendig, men samler seg på overflaten av mikrofibriller, og danner bioelektrisk ustabilitet i muskelmembranen.

Hvordan manifesterer Thomsens medfødte myotoni?

Acetylcholin, et enzym som regulerer spenningen og kontraktiliteten til muskelfibre, økning i muskler. I cerebrospinalvæske og blod reduseres aktiviteten.

En slik vevsdefekt er typisk for forskjellige myotonia. Med hjelp av lysmikroskopi er det mulig å avsløre hypertrofi av noen muskelfibre. Hva står hun overfor? Muskelvev av den andre typen avtar, moderat hypertrofi av det sarkoplasmiske retikulum av muskelceller utvikler seg, størrelsen på mitokondrier øker, telofragmen av strierte muskler utvides - alt dette kan ses på elektronmikroskopi.

symptomatologi

I Thomsens myotonia forekommer deteksjon av eksterne kliniske tegn ikke umiddelbart etter fødselen. De fleste av de første tegnene oppstår i barndommen og ungdomsårene.

Det myotoniske fenomenets særegenhet er:

  • muskel hypotensjon i ro
  • hypertoner, kramper muskelfibre på anstrengelsestidspunktet;
  • langvarig muskelavslapping etter begynnelsen av bevegelsen.

Myotoniske angrep kan berøre bena, armene, skuldrene, skuldrene, nakken, ansiktet. Ønsket om å skille fingrene i en knyttneve, ta et skritt, lukk kjeven din, lukke øynene dine blir ledsaget av muskelspasmer.

Med Thomsen-Becker myotonia er den fysiske utviklingen av et barn vanskelig hvis de første tegnene på sykdommen dukker opp i tidlig barndom. Barnet kan ikke sitte, stå opp, gå i tiden som er tillatt for hver handling, hans kropp er ukontrollabel.

I en hvilken som helst frivillig bevegelse i en senere alder, opptrer myotoniske angrep av skjelettmuskler når man går, løfter, opprettholder balanse. Den første motoraktien hos en pasient er ledsaget av en skarp muskelspasme, hvorpå personen blir immobilisert. Hvis du vil klatre, trenger han definitivt å lene seg på noe. Det er med stor vanskelighet at det første trinnet blir gitt, noen ganger tonic spasmer fører til pasientens fall. Med maksimal innsats er det vanskelig å løsne fingrene, som er samlet inn i en knyttneve, det kan vare opptil ti sekunder. Med etterfølgende bevegelser stopper spasmene.

Aktiv aktivitet bidrar til det faktum at de berørte musklene tilpasser seg bevegelsen, spasmer blir ikke observert i det hele tatt. Men en kort hvile fører til manifestasjon av hypertonicitet av musklene med samme styrke. Med Thomsen myotonia er klinikken karakteristisk.

Som en voksen har en pasient med en slik diagnose et atletisk utseende, siden sykdommen påvirker musklene i lemmer og kropp og på grunn av deres konstante overbelastning øker muskelmassen. Muskler er hypertrofierte og ser store ut. De er veldig spent selv med svake ytre stimuli. Selv med et svakt slag mot de berørte musklene, oppstår deres hypertoner. En spennende rulle kommer fra musklene, noe som tar tid å slappe av.

I begynnelsen av den frivillige bevegelsen, som krever deltakelse av syke muskler, og når de blir utsatt for kulde, observeres et myotonisk angrep. Det er et stort antall andre provoserende faktorer som et langt opphold i en statisk stilling, en skarp høy lyd, en følelsesmessig utbrudd.

Hvordan identifisere patologi?

Diagnose ved eksterne tegn kan enkelt bestemmes. Det er viktig å forsiktig samle en familiehistorie og trekk ved kliniske manifestasjoner.

Ved første mottakelse bruker en spesialist en nevrologisk hammer. Når du trykker lett på problemmuskulaturområdene, bestemmer nevrolog muskulaturens evne til å trekke seg sammen og fikse avslappetiden etter den irriterende effekten. Hvis en pute dannes ved kontaktpunktet, indikerer dette et myotonisk symptom.

Legen gir pasienten å knytte fingrene til en knyttneve og prøve å løsne dem. De første bevegelsene kan bli gitt med vanskeligheter, og da er det en normalisering av motilitet, dette betyr at det er tonisk spasmer.

Muskelvev er i god form, selv i ro, manifesterer tendonreflekser myotoniske tegn.

Tonisk symptomkompleks er karakteristisk ikke bare for Thomsens myotonia. Han følger Eulenburgs paramyotonia, Becker's myotonia, Steiner's myotonia, og andre nevromuskulære og endokrine sykdommer. Differensiering av diagnosen og betegnelsen av en bestemt type myotoni er ganske vanskelig å diagnostisere.

Diagnose av sykdommen

Så, med Thomsens myotonia, er diagnosen som følger. Det anbefales å tildele invasive og laboratorietester:

  • Muskelbiopsi, som gjør det mulig å identifisere histologiske endringer i fibrene som fører til dysfunksjon av muskelceller.
  • Biokjemisk analyse av blod. Det er ingen spesifikke biokjemiske markører for denne sykdommen. På denne måten bestemmes aktivitetsnivået for kreatinfosfokinase i blodserum.
  • DNA-test. Det tillater å bestemme mutasjonen av genet CLCN1. Analysen er nødvendig for å bekrefte den kliniske diagnosen.
  • Elektromyografi (EMG). En nålelektrode tillater denne invasive studien. Et instrument settes inn i den avslappede muskelen, myotoniske utslipp bestemmes, og motorens potensial registreres. Musklene stimuleres med en elektrode og en knock, noe som fører til reduksjonen. Gjentatt stimulering reduserer kraften til myotoniske spasmer.
  • Electronurography (ENMG). Den funksjonelle tilstanden til muskelvevet og evnen til å kontrakt er diagnostisert under elektrisk stimulering. Når ENMG bruker overflate (hud) og intramuskulære (nål) elektroder. Grafisk innspilling av potensialet til motorenhetene utføres med nålelektroder. Hva er behandlingen for Thomsens myotoni?

Myotonia-terapi

Full utvinning vil ikke lykkes. Hovedmålet med fysiologisk og medisinsk terapi er å eliminere symptomene og oppnå varig remisjon. Effektiv oppgave:

  • "Meksiletina" - en natriumkanalblokker, hvis handling er rettet mot å redusere muskelhypertensitet.
  • Vanndrivende stoffer - for å opprettholde ionisk balanse, opprettholde magnesiumnivåer og redusere kalium.
  • "Difenina" - et effektivt antikonvulsiv middel.
  • "Diakarba" - forbedrer membranpermeabiliteten.
  • "Quinine" - reduserer spenningen i musklene, øker eldfaste perioden.

Alle medisiner har mange bivirkninger.

fysioterapi

Forbedring av metabolske prosesser i muskelvev og dets toniske spasmer oppnås ved hjelp av:

  • Øvelse terapi;
  • elektroforese;
  • akupunktur;
  • terapeutisk svømming.

Forebyggende tiltak

Utbredelsen av Thomsens myotonia er lav. Sykdommen har en gunstig prognose, men det er umulig å kvitte seg med myotoniske angrep for godt. Forebyggende tiltak letter pasientens tilstand og gir en sjanse til å leve et fullt liv.

Det er nødvendig å utelukke faktorene som fremkaller myotoniske angrep. Superkjøling, stressende situasjoner, intens fysisk anstrengelse, plutselige bevegelser, langvarig tilstedeværelse i en posisjon, følelsesmessige sjokk er uakseptabelt.

Vi undersøkte myotonia Thomsen, klinikk, diagnose, behandling.